Was mit Ihrer Probe nach Eingang und Prüfung bei Foundation Medicine in Penzberg passiert
1. Anfertigung der Schnitte
Im Histologie-Labor werden Mikrometer dünne Schnitte für das molekulare Tumorprofiling angefertigt. Mit einem weiteren Schnitt wird eine H&E-Färbung durchgeführt, diese Färbung dient der Unterscheidung von verschiedenen Gewebestrukturen.
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2. Abschätzung des Tumorzellgehaltes der Probe
Der Pathologe überprüft die Diagnosestellung und die primäre Lokalisation. Das H&E-Präparat der Probe dient der Bestimmung des Tumorzellgehaltes und wird nach Begutachtung eingescannt.
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3. Extraktion der DNA und Erstellung der Genbibliothek
Um eine humane Genbibliothek der Tumor-DNA herzustellen, wird die DNA aus dem Tumorgewebe extrahiert. Die DNA wird durch Ultraschall in kleine Fragmente aufgebrochen. Anschließend wird der Patientenprobe ein Index-Barcode als eindeutige, molekulare Kennzeichnung hinzugefügt. So können später im Laborprozess mehrere Proben parallel analysiert werden.
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4. Anreicherung tumorrelevanter Gene
Durch DNA-Sonden wird ein umfassendes genetisches Tumorprofil erstellt. Magnetische Kügelchen binden die gesuchten Tumor-Gene, damit diese gezielt sequenziert werden können.
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5. Sequenzierung
Mithilfe der Next Generation Sequencing Technologie wird die Tumor-DNA der Patienten analysiert. Es werden die kodierenden Regionen von 324 tumorrelevanten Genen sequenziert. In den Sequenzdaten werden die genetischen Veränderungen des Tumorgewebes mithilfe bioinformatischer Algorithmen gesucht.
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6. Datenkuration und Berichterstellung
Foundation Medicine stimmt die identifizierten Mutationen auf Grundlage der neuesten wissenschaftlichen und medizinischen Forschungsdaten mit relevanten, zielgerichteten Therapien und klinischen Studien ab. All diese Informationen werden in einem übersichtlichen Bericht für den Onkologen zusammengefasst.
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7. Erstellung eines molekularpathologischen Befundberichtes
Der Bericht wird von den Pathologen überprüft und freigegeben, bevor er an den bestellenden Onkologen und dessen Pathologen geschickt wird.
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Das Gesamtvideo finden Sie hier (03:05 min)
Starten Sie einen informativen virtuellen 360°-Rundgang durch ein Labor von Foundation Medicine
Sie sind Arzt und spielen mit dem Gedanken das umfassende molekulare Tumorprofiling von Foundation Medicine zu nutzen? Oder Sie haben bereits Proben zur Sequenzierung eingesendet und haben Interesse, unser Labor in Penzberg zu besichtigen? Kontaktieren Sie uns per E-Mail für die nächsten Laborführungstermine: info.foundationmedicine@roche.com.
Warum macht ein Blick hinter die Kulissen Sinn:
- - Die Laborführung verdeutlicht, welche Anforderungen an das Probenmaterial gestellt werden, damit die Probe sequenziert werden kann.
- - Der Einblick in die Bioinformatik zeigt wie der Report zustande kommt und kann bei der Interpretation der Testergebnisse nützlich sein.