Was ist eine umfassende molekulare Tumortestung?

Anhand von einer Gewebeprobe des Tumors oder einer Blutprobe können Fachleute die genetischen Veränderungen einer Krebserkrankung ermitteln. Aber wie können sie unter den über 20.000 Genen eines Menschen die Mutationen finden, die für die Entstehung und Behandlung des Tumors eine Rolle spielen? 

Medizinerinnen und Mediziner können einzelne Gene, von denen sie wissen, dass sie die Tumorentstehung beeinflussen, versuchen aufzuspüren. Bei sogenannten Einzelmarker- oder Hotspot-Tests müssen sie vorher festlegen, nach welcher Mutation sie suchen. So können andere Mutationen übersehen werden.

Es wird nur nach einer zuvor definierten Mutation (hier RAS-Mutation) in der DNA der Krebszellen gesucht.1–2

Einzelmarkertests sind die zurzeit häufigste Herangehensweise in der Diagnostik. Mit ihnen wird in einem bestimmten Gen nach ein oder zwei Klassen genetischer Veränderungen gesucht, die einen direkten Zusammenhang mit Krebs aufweisen oder anzeigen, ob eine zielgerichtete Therapie wirksam ist.

Multigen-Hotspot-Tests analysieren bestimmte Gene vordefinierter, bekannter Mutationen analysiert. Bei jeder Krebsart sind das andere Mutationen, die im Zusammenhang mit Tumorwachstum bekannt sind. Bei Lungenkrebs ist das beispielsweise die EGFR-Mutation.

 

Andere potenziell wichtige Mutationen für Krebserkrankungen können bei Hotspot-Tests teilweise nicht analysiert werden. Mithilfe dieser Tests werden zudem zum Teil nicht alle genetischen Veränderungen erfasst, sondern nur die Veränderungen, nach denen gezielt gesucht wurde. Das unterscheidet den Multigen-"Hotspot"-Test vom umfassenden molekularen Tumorprofiling, bei dem nach wesentlich mehr Mutationen gleichzeitig gesucht werden kann.

Moderne Analyseverfahren erstellen heute innerhalb kürzester Zeit mit nur einem Test ein umfassendes molekulares Tumorprofiling, das auch seltene Mutationen abdeckt. Diese Art der Testung wird auch als „Comprehensive Genomic Profiling (CGP)“ (= umfassende genomische Charakterisierung des Tumors) bezeichnet. Dabei wird das Erbgut (Genom) des Tumors umfassend auf bekannte Mutationen in vielen Hunderten von Genen untersucht, die für die Krebsentstehung wichtig sind. Damit wird die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass die relevanten Mutationen, die das Tumorwachstum beeinflussen, gefunden werden. Somit erhöhen sich auch die Chancen, dass eine zielgerichtete Therapie passend zur Tumorerkrankung gefunden wird. Die FoundationOne®-Tests sind dazu in der Lage.

Die Erstellung eines umfassenden molekularen Tumorprofils liefert ein vollständigeres Bild Ihrer Krebserkrankung, da ein großer Bereich der DNA in den Krebszellen auf viele verschiedene Mutationen untersucht wird. Das erhöht die Chance, relevante Mutationen ausfindig zu machen.3–5
Fragen Sie Ihr Behandlungsteam, ob bei Ihrer Krebserkrankung eine Erstellung eines umfassenden molekularen Tumorprofils sinnvoll ist!

Auf den folgenden Unterseiten können Sie mehr zum Thema „Personalisierte Medizin“ erfahren oder unsere FoundationOne®-Tests kennenlernen sowie sich durch häufig gestellte Fragen und deren Antworten klicken.

Verweise
  1. Naidoo J, Drilon A. Am J Hematol Oncol 2014: 10: 4–11.
  2. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  3. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  4. Dong L et al. Curr Genomics 2015; 16: 253–263.
  5. Sicklick JK et al. Nat Med 2019; 25: 744–750.