Das Analyseverfahren von Foundation Medicine untersucht das Tumorgenom umfassend
Der Ansatz des umfassenden molekularen Tumorprofilings von Foundation Medicine nutzt eine Hybrid-Capture basierte Next-Generation-Sequenzierungs-Technologie (NGS), um Regionen des Tumorgenoms zu untersuchen, die anderen Tests entgehen.1–14 Beim Profiling werden die vier Hauptklassen der Genveränderung – Basensubstitutionen, Insertionen oder Deletionen, Kopienzahlvariationen und Genrekombinationen – in einem umfassenden Panel tumorspezifischer Gene erkannt und die Tumormutationslast (TMB) sowie die Mikrosatelliteninstabilität (MSI) erfasst.*1–6
Wodurch zeichnet sich umfassendes Tumorprofiling aus?
Klare detaillierte Berichte
Ein klarer, ausführlicher Bericht unterstützt die klinische Entscheidungsfindung
Unser übersichtlicher, ausführlicher Bericht kann die klinische Entscheidungsfindung unterstützen, indem er Einblicke in das molekulare Tumorprofil des Patienten sowie damit verbundene zielgerichtete Therapien, Immuntherapien und entsprechende klinische Studien bietet. Der Bericht hebt auch wichtige, krankheitsrelevante Gene hervor, bei denen keine nennenswerten Veränderungen identifiziert wurden, die mit einer möglichen Therapieresistenz verbunden sein können. Dies soll dazu beitragen, potenziell unwirksame Behandlungen zu verwerfen.Der neue EU-Bericht enthält in der EU zugelassene Therapien.15‡
Unsere Dienstleistungen werden von einer großen und zunehmenden Anzahl klinischer Daten gestützt. Seit der Gründung von Foundation Medicine wurden über 200 Publikationen veröffentlicht.16,17 Die Validierung der Dienstleistungen von Foundation Medicine im Bereich des umfassenden molekularen Tumorprofilings wird in führenden Peer-Review-Zeitschriften veröffentlicht.4–6
* TMB ausgewiesen in FoundationOne CDx und FoundationOne Heme. MSI ausgewiesen in FoundationOne CDx, FoundationOne Liquid und FoundationOne Heme.
† Klinische Validierung beruhend auf nachgewiesener Konkordanz mit den folgenden Begleitdiagnostika: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF Kit.
‡ Die in der EU-Version des Berichts enthaltenen Therapien wurden eventuell über ein zentralisiertes EU-Verfahren oder ein nationales Verfahren in einem EU-Mitgliedstaat zugelassen.
FDA - US Food and Drug Administration (US-Gesundheitsbehörde). MSI - Mikrosatelliteninstabilität. NGS - Next-Generation-Sequenzierung. TMB - Tumormutationslast.
bTMB: Blood mutational tumor burden (Tumormutationslast aus Blut)
Woodhouse R, Li M, Hughes J, Delfosse D, Skoletsky J, Ma P, et al. (2020) Clinical and analytical validation of FoundationOne Liquid CDx, a novel 324-Gene cfDNA-based comprehensive genomic profiling assay for cancers of solid tumor origin. PLoS ONE 15(9): e0237802. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0237802