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Tumorprofiling
Case Report Mammakarzinom
Tumorprofiling im Mammkarzinom
bTMB, Bluttumor-Mutationslast im Blut; FDA, US-Nahrungs- und Arzneimittelaufsichtsbehörde; FFPE, formalinfixiert paraffin-eingebettet; HRD, Homologous recombination deficiency MSI, Mikrosatelliteninstabilität; NCCN, National Comprehensive Cancer Network; NGS, Sequenzierung der nächsten Generation; LoH, Verlust der Heterozygotie; TMB, Tumor-Mutationslast.
* Umfassendes molekulares Profiling ist eine Untersuchungsmethode, die die Hybrid-Capture Next-Generation-Sequenzierung zur Erkennung aller vier Klassen genetischer Alterationen (Basensubstitutionene, Insertationen und Deletionen, Kopiezahlvariationen, Rearragnements) bei einer großen Menge krebsspezifischer Gene (>50) nutzt, die bekanntlich Krebs in allen Arten von Tumoren fördern.16 Das umfassende molekulare Profiling ist ein histologieübergreifender Diagnostikansatz der bei allen Krebsarten anwendbar.
† Klinische Validierung beruhend auf nachgewiesener Konkordanz mit den folgenden Begleitdiagnostika: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF Kit.
FDA - US Food and Drug Administration (US-Gesundheitsbehörde). FFPE - formalinfixiert in Paraffin eingebettet.