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Was ist Personalisierte Medizin? Leitlinien RET NTRK HRD

Leitlinien

In einigen Leitlinien wird die molekulare Testung solider Tumore bereits berücksichtigt

Lungenkarzinom

Die S3-Leitlinie des Lungenkarzinoms empfiehlt eine Untersuchung auf molekulare Zielstrukturen von allen nicht kurativ behandelbaren nicht plattenepithelialen NSCLC Patienten.

Empfohlene Marker zur Testung (Auszug aus der S3 Leitlinie):1

  • Vor Erstlinientherapie als Mindestanforderung EGFR-Mutationen in den Exonen 18-21, ALK-Fusionen und ROS1-Fusionen, BRAF V600 Mutationen

  • “Bei Patienten mit Wildtypkonfiguration für EGFR, ALK und ROS1 sowie BRAF V600 Mutationen sollte eine umfassende Genotypisierung auf bekannte Treibermutationen stattfinden, um bei dem Nachweis einer solchen eine zielgerichtete Therapie im Rahmen der Zulassung (z.B. für BRAF-V600 Mutationen), einer Studie oder im Off-Label-Use zu ermöglichen. Diese Analyse sollte insbesondere HER2-Mutationen, MET-Amplifikationen, MET-Exon-14-skipping-Mutationen und RET-Fusionen beinhalten. [...]”

  • “In den Gewebeproben von Therapie-naiven Patienten im Stadium IV soll parallel zu den molekularpathologischen Untersuchungen eine immunhistochemische Untersuchung auf PD-L1-Expression durchgeführt werden.*

Das Ergebnis ist als Prozentsatz membranös positiver Tumorzellen (sog. Proportion Score) anzugeben. Eine externe Qualitätssicherung im Rahmen von Ringversuchen soll nachgewiesen werden. 

* Die Empfehlung zur Untersuchung der PD-L1-Expression gilt für alle histologischen NSCLC-Typen (siehe auch Therapiealgorithmus NSCLC IV).”

Liquid Biopsy

  • “Bei nicht ausreichendem Gewebe für eine molekulare Diagnostik, und wenn eine erneute Biopsie nicht mit vertretbarem Risiko durchgeführt werden kann, soll eine Liquid Biopsy in Betracht gezogen werden.”

  • “Bei akquirierter EGFR-TKI-Resistenz und negativer Biopsie in Bezug auf T790M soll zusätzlich eine Liquid Biopsy zur Bestimmung von Resistenzmechanismen durchgeführt werden.”

  • “Bei akquirierter EGFR-TKI-Resistenz und wenn eine Gewebe-Rebiospie nicht zur Verfügung steht, soll eine Liquid Biopsy zur Bestimmung von Resistenzmechanismen durchgeführt werden.”

Gallengangskarzinom (Cholangiokarzinom)

Im Juni 2021 wurde die aktuelle Version der S3-Leitlinie Diagnostik und Therapie des Hepatozellulären Karzinoms und biliäre Karzinome verabschiedet.2

Die neue Version beinhaltet eine Experten-Konsens-Basierte Empfehlung für eine Molekulare Diagnostik beim Cholangiokarzinom (CCA) . Die Entscheidung basiert darauf, dass Karzinome der Gallenwege und der Gallenblase molekulare Veränderungen aufweisen können, die Angriffspunkte für neue gezielte Therapeutika darstellen.

Empfohlene Marker zur Testung:

Als wichtigste Zielstrukturen werden folgende Alterationen genannt: RAS-Mutationen, TP53-Mutationen, FGFR-2 Translokation, IDH1/2, ARID1A, BAP1, BRAF V600E, ERBB2, MSI-H, NTRK1-3, NRG1

Mammakarzinom

In den AGO Empfehlungen von 2022 wird die Mutationsdiagnostik beim metastasierten Brustkrebs zur Identifizierung zielgerichteter Therapien aufgeführt.

Empfohlene Marker zur Testung:

Biomarker für die Präzisionsonkologie umfassen in der AGO Empfehlung: BRCA1, BRCA2, PIK3CA, HER2 Mutationen, ESR1, NTRK und MSI. 

Die Marker BRCA1 /2, PIK3CA, NTRK und MSI weisen eine AGO Empfehlung von  ++/ + oder +/- auf

AGO Legende

++ This investigation or therapeutic intervention is highly beneficial for patients, can be recommended without restriction, and should be performed.
+ This investigation or therapeutic intervention is of limited benefit for patients and can be performed.
+/- This investigation or therapeutic intervention has not shown benefit for patients and may be performed only in individual cases. According to current knowledge a general recommendation cannot be given.

Verweise
  1. Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): Prävention, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Lungenkarzinoms, Langversion 1.0, 2018, AWMF-Registernummer: 020/007OL, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Lungenkarzinom/LL_Lungenkarzinom_Langversion_1.0.pdf (Zugriff am: 12.07.2021)
  2. Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): Diagnostik und Therapie des Hepatozellulären Karzinoms und biliärer Karziome, Langversion 2.0, 2021, AWMF Registernummer: 032/053OL, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/HCC/Version_2/LL_HCC_bili%C3%A4re_Karzinome_Langversion_2.0.pdf (Zugriff am: 12.07.2021)
  3. AGO Breast Committee. Diagnosis and Treatment of Patients with Primary and Metastatic Breast Cancer. Recommendations 2022. https://www.ago-online.de/fileadmin/ago-online/downloads/_leitlinien/kommission_mamma/2022/AGO_2022D_Gesamtdatei.pdf (Zugriff am: 21.04.2022).