NTRK-Testung

NTRK-Fusionen haben eine klinische Relevanz

Fusionen der Gene NTRK 1, 2 und 3 sind entitätsunabhängige Marker für die Behandlung solider Tumoren, für die es eine neue in der EU zugelassene zielgerichtete Therapie gibt

  • Die NTRK 1, 2 und 3 Genfamilie kodieren Rezeptor Tyrosin Kinasen, die als starke onkogene Treiber bekannt sind
  • Sie bilden bei Veränderung durch chromosomale Neuanordnungen mit anderen Genen chimäre TRK-Fusionsproteine
  • NTRK-Fusionen treten altersunabhängig im ganzen Körper auf, und ihr Vorkommen beschränkt sich nicht auf eine bestimmte Gewebeart

NTRK-Fusionen als onkogene Treiber

Die ESMO empfiehlt die Testung von NTRK-Fusionen

Die European Society for Medical Oncology (ESMO) hat eine Empfehlung für den Nachweis von NTRK 1, 2 oder 3 Fusionen hochrangig publiziert1

  • Für die meisten Tumorentitäten, bei denen die Prävalenz der NTRK-Fusionen niedrig ist, empfiehlt die ESMO die Verwendung einer NGS-basierter Analyse, um diese Alterationen zu detektieren
  • Ein Vor-Screening mittels IHC ist nur vorgesehen falls keine NGS Technologie zur Verfügung steht
  • In jedem Fall sollte eine NTRK-Fusion bei Tumoren mit niedriger NTRK-Prävalenz final mittels NGS bestätigt werden

FoundationOne CDx weist NTRK-Fusionen spezifisch nach

FoundationOne CDx bietet Ihnen einen Service, der es Ihnen ermöglicht Patienten mit komplexen NTRK-Fusionen zu identifizieren, um diese mit einem nun verfügbaren TRK-Inhibitor zu therapieren

  • ca. 90% aller NTRK-Fusionen werden auf DNA-Ebene mit FoundationOne CDx spezifisch (PPV >99%) detektiert.*

FoundationOne CDx unterstützt Sie neben dem Nachweis von NTRK-Fusionen darüber hinaus:

  • Bei der Detektion weiterer genetischer Alterationen durch die Analyse von > 300 krebsrelevanten Genen
  • Bietet die Möglichkeit mit nur einer einzigen FFPE-Gewebeprobe† weitere genetische Alterationen des Tumors ihres Patienten zu detektieren für die zielgerichtete Therapien und klinische Studien als weitere Behandlungsoptionen möglich sein können
  • Durch die Bestimmung der Tumormutationslast (TMB) sowie der Mikrosatelliteninstabilität (MSI) als komplexe Gensignaturen, die mit dem Ansprechen auf Immuntherapien assoziiert sind
  • Mit einer Analysedauer von ca. 10 Arbeitstagen

 

*Diese Detektionsrate basiert auf einer coverage aller Exons für NTRK1/2/3 und selektive Introns für NTRK1/2 und für ETV6,  ein häufiger Rekombinationspartner für NTRK3. † FFPE-Block + 1 HE Objektträger oder alternativ 10 ungefärbte Gewebeschnitte + 1 HE Objektträger
Verweise
  1. Marchiò C et al. Ann Oncol. 2019 Jul 3. pii: mdz204. doi: 10.1093/annonc/mdz204