Unser Vorgehen

Das Analyseverfahren von Foundation Medicine untersucht das Tumorgenom umfassend

Der Ansatz des umfassenden molekularen Tumorprofilings von Foundation Medicine nutzt eine Hybrid-Capture basierte Next-Generation-Sequenzierungs-Technologie (NGS), um Regionen des Tumorgenoms zu untersuchen, die anderen Tests entgehen.1–14 Beim Profiling werden die vier Hauptklassen der Genveränderung – Basensubstitutionen, Insertionen oder Deletionen, Kopienzahlvariationen und Genrekombinationen – in einem umfassenden Panel tumorspezifischer Gene erkannt und die Tumormutationslast (TMB) sowie die Mikrosatelliteninstabilität (MSI) erfasst.*1–6

Wodurch zeichnet sich umfassendes Tumorprofiling aus?

Multigene hotspot tests risk missing genomic alterations while comprehensive genomic profiling broadly analyses the genome to identify all relevant alterations
Klare detaillierte Berichte

Ein klarer, ausführlicher Bericht unterstützt die klinische Entscheidungsfindung

Unser übersichtlicher, ausführlicher Bericht kann die klinische Entscheidungsfindung unterstützen, indem er Einblicke in das molekulare Tumorprofil des Patienten sowie damit verbundene zielgerichtete Therapien, Immuntherapien und entsprechende klinische Studien bietet. Der Bericht hebt auch wichtige, krankheitsrelevante Gene hervor, bei denen keine nennenswerten Veränderungen identifiziert wurden, die mit einer möglichen Therapieresistenz verbunden sein können. Dies soll dazu beitragen, potenziell unwirksame Behandlungen zu verwerfen. Der neue EU-Bericht enthält in der EU zugelassene Therapien.15‡

04_comprehensive genomic profiling_03_clear in-depth reports_v2_DEGenveränderungenKlinisch relevante Veränderungen in analysierten tumorspezifischen GenenGenetische SignaturenTMB- und MSI-Status*, können zu fundierten Entscheidungen bezüglich Immuntherapien beitragenKlinische StudienRelevante Studien, für die Ihre Patienten entsprechend ihres Krebsgenomprofils und geografischen Standorts infrage kommenTherapien mit klinischem NutzenZugelassene zielgerichtete Therapien und Immuntherapien für die Genveränderungen und genetische Signaturen des Patienten FoundationOnCDx is a next-generation sequencing (NGS) based assay that identies genomic findings within hundreds of cancer-related genes.ABOUT THE TESTXXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENTPATIENTSEX FemaleMEDICAL RECORD # Not GivenDATE OF BIRTH Not GivenDISEASE Lung adenocarcinomaNAME Not GivenPHYSICIANORDERING PHYSICIAN Not GivenPATHOLOGIST Not GivenMEDICAL FACILITY ID Not GivenMEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not GivenSPECIMENSPECIMEN SITE Not GivenDATE OF COLLECTION Not GivenSPECIMEN RECEIVED Not GivenSPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not GivenElectronically Signed by Julia A. Elvin, M.D., Ph.D. • Jeffrey S. Ross, M.D., Medical Director • 30 November 2017Foundation Medicine, Inc. • 1-888-988-3639Sample Preparation: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531Sample Analysis: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531 of PAGEGenomic FindingsBiomarker Findings Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Microsatellite status - MS-Stable7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1EGFR amplification, L858R PTCH1 T416SCDKN2A/B lossRBM10 Q494*TP53 R267PFor a complete list of the genes assayed, please refer to the Appendix.see p. 175 TrialsTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)GENOMIC FINDINGSamplification, L858REGFRT416SPTCH1ErlotinibAfatinibAtezolizumabAvelumabNivolumabDurvalumabPembrolizumabNoneGefitinibOsimertinibCetuximabSonidegibLapatinibVismodegibPanitumumabsee p. 164 Trialssee p. 149 TrialsTMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Tumor Mutational BurdenTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)BIOMARKER FINDINGSNo therapies or clinical trials.MS-StableMicrosatellite statussee Biomarker Findings sectionClinical Trials 18Therapies with Lack of Response 0Therapies with Clinical Benefit14 FoundationOnCDx is a next-generation sequencing (NGS) based assay that identies genomic findings within hundreds of cancer-related genes.ABOUT THE TESTXXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENTPATIENTSEX FemaleMEDICAL RECORD # Not GivenDATE OF BIRTH Not GivenDISEASE Lung adenocarcinomaNAME Not GivenPHYSICIANORDERING PHYSICIAN Not GivenPATHOLOGIST Not GivenMEDICAL FACILITY ID Not GivenMEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not GivenSPECIMENSPECIMEN SITE Not GivenDATE OF COLLECTION Not GivenSPECIMEN RECEIVED Not GivenSPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not GivenElectronically Signed by Julia A. Elvin, M.D., Ph.D. • Jeffrey S. Ross, M.D., Medical Director • 30 November 2017Foundation Medicine, Inc. • 1-888-988-3639Sample Preparation: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531Sample Analysis: 150 Second St., 1st Floor, Cambridge, MA 02141 • CLIA: 22D2027531 of PAGEGenomic FindingsBiomarker Findings Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Microsatellite status - MS-Stable7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1EGFR amplification, L858R PTCH1 T416SCDKN2A/B lossRBM10 Q494*TP53 R267PFor a complete list of the genes assayed, please refer to the Appendix.see p. 175 TrialsTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)GENOMIC FINDINGSamplification, L858REGFRT416SPTCH1ErlotinibAfatinibAtezolizumabAvelumabNivolumabDurvalumabPembrolizumabNoneGefitinibOsimertinibCetuximabSonidegibLapatinibVismodegibPanitumumabsee p. 164 Trialssee p. 149 TrialsTMB-Intermediate (11 Muts/Mb)Tumor Mutational BurdenTHERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT(IN OTHER TUMOR TYPE)THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE)BIOMARKER FINDINGSNo therapies or clinical trials.MS-StableMicrosatellite statussee Biomarker Findings sectionClinical Trials 18Therapies with Lack of Response 0Therapies with Clinical Benefit14For more information regarding biological and clinical signicance, including prognostic, diagnostic, germline, and potential chemosensitivi implications, see the Genomic Findings section.GENOMIC FINDINGS WITH NO REPORTABLE THERAPEUTIC OR CLINICAL TRIALS OPTIONS p. 5lossCDKN2A/Bp. 5Q494*RBM10p. 6R267PTP53 Genomic alterations detected may be associated with activity of certain approved therapies; however, the agents listed in this report may have varied clinical evidence in the patients tumor type. Therapies and the clinical trials listed in this report may not be complete and exhaustive. Neither the therapeutic agents nor the trials identified are ranked in order of potential or predicted efficacy for this patient, nor are they ranked in order of level of evidence for this patients tumor type. This report should be regarded and used as a supplementary source of information and not as the single basis for the making of a therapy decision. All treatment decisions remain the full and final responsibility of the treating physician and physicians should refer to approved prescribing information for all therapies.NOTETherapies contained in this report may have been approved by the US FDA.XXXXXXXXQRF#01 Jan 2018REPORT DATELung adenocarcinomaTUMOR TYPESample, JanePATIENT33421421

Beispielbericht ansehen:

Validierung

Validiert und durch klinische Daten gestützt

Unsere Dienstleistungen werden von einer großen und zunehmenden Anzahl klinischer Daten gestützt. Seit der Gründung von Foundation Medicine wurden über 200 Publikationen veröffentlicht.16,17 Die Validierung der Dienstleistungen von Foundation Medicine im Bereich des umfassenden molekularen Tumorprofilings wird in führenden Peer-Review-Zeitschriften veröffentlicht.4–6
04_comprehensive genomic profiling_04_validation_v2_DEBeruht auf unserer analytisch und klinisch validierten, von der FDA zugelassenen umfassenden Plattform†18,19VALIDIERUNG ANSEHENValidierung veröffentlicht inJournal of MolecularDiagnostics 20185VALIDIERUNG ANSEHENValidierung veröffentlicht inBlood 20166VALIDIERUNG ANSEHENValidierung veröffentlicht in Nature Biotechnology 20134(Vorgänger von FoundationOne CDx)VALIDIERUNG ANSEHEN

Validierung ansehen:

* TMB ausgewiesen in FoundationOne CDx und FoundationOne Heme. MSI ausgewiesen in FoundationOne CDx, FoundationOne Liquid und FoundationOne Heme.

† Klinische Validierung beruhend auf nachgewiesener Konkordanz mit den folgenden Begleitdiagnostika: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF Kit.

‡ Die in der EU-Version des Berichts enthaltenen Therapien wurden eventuell über ein zentralisiertes EU-Verfahren oder ein nationales Verfahren in einem EU-Mitgliedstaat zugelassen.

FDA - US Food and Drug Administration (US-Gesundheitsbehörde). MSI - Mikrosatelliteninstabilität. NGS - Next-Generation-Sequenzierung. TMB - Tumormutationslast.

Verweise
  1. Technische Spezifikationen FoundationOne®CDx9. Abrufbar unter: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Zugriff: März 2019).
  2. Technische Spezifikationen FoundationOne®Liquid. Abrufbar unter: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-liquid (Zugriff: März 2019).
  3. Technische Spezifikationen FoundationOne®Heme. Abrufbar unter: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Zugriff: März 2019).
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
  6. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
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  8. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  9. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  10. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  11. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
  12. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523.
  13. Ali SM et al. Oncologist 2016; 6: 762–770.
  14. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  15. Beispielbericht FoundationOne®CDx. Abrufbar unter: www.rochefoundationmedicine.com/reporting (Zugriff März 2019).
  16. Eine Suche nach „Foundation Medicine“ [Zugehörigkeit] in der NCBI-Datenbank ergab im Oktober 2018 321 Publikationen. Abrufbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%E2%80%9CFoundation+Medicine%E2%80%9D%5BAffiliation%5D (Zugriff März 2019).
  17. Publikationen Foundation Medicine. Abrufbar unter: https://www.foundationmedicine.com/publications (Zugriff März 2019).
  18. Zulassung der FDA für FoundationOne®CDx, 2017. Abrufbar unter: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Zugriff: März 2019).
  19. Klinische Validierung FoundationOne®CDx, 2017. Abrufbar unter: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Zugriff: März 2019).