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Kurzinformation

FoundationOne detektiert Genveränderungen in 315 tumorassoziierten Genen und 28 ausgewählten Introns1
Identifikation von Biomarkern

FoundationOne kann die Identifikation von Biomarkern verbessern, die mit zielgerichteten Therapieoptionen assoziiert sind.

FoundationOne detektiert alle vier Klassen von Genveränderungen in 315 krebsassoziierten Genen und 28 ausgewählten Introns, die mit dem Wachstum von Tumoren assoziiert sind.1,4 Zusätzlich werden die Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und die Tumormutationslast (TMB) bestimmt, die als Biomarker mit einem Ansprechen auf Immuntherapien assoziiert sind.2,3,18

 

Umfassendes Tumorprofiling mit FoundationOne2–4

Welche Gene werden mit FoundationOne getestet?Welche Gene werden mit FoundationOne getestet?
Liste der Gene, die mit FoundationOne getestet werden

Welche Gene werden mit FoundationOne getestet?

Liste der Gene, die mit FoundationOne getestet werden
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  • V-Z
Hohe Qualität

FoundationOne erfasst mehr Genveränderungen im Vergleich zu anderen Untersuchungsmethoden5–8

FoundationOne sequenziert unter Verwendung von Hybrid-Capture-basiertem Next-Generation-Sequencing die vollständigen kodierenden Regionen von 315 bekannten krebsassoziierten Genen.Dabei werden sowohl häufige als auch seltene Mutationen erfasst, die im Vergleich zu anderen Methoden wie Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) oder Immunohistochemie (IHC) deutlich empfindlichere Detektionsgrenzen aufweisen und zum Teil häufiger detektiert werden.5-7

FoundationOne ergänzt die Standardmethoden in der Krebsdiagnostik5-11

Herkömmliche diagnostische Methoden spielen nach wie vor eine wichtige Rolle, vor allem wenn es darum geht, spezifische Veränderungen eines Tumors nachzuweisen. Ein umfassendes Tumorprofiling mit FoundationOne ermöglicht den Nachweis zahlreicher Genveränderungen, die neben der klinischen Gesamtsituation und histologischen Befunde für die individuelle Therapieauswahl der Patienten berücksichtigt werden sollten.5-11

 

FoundationOne detektiert Genveränderungen bei verschiedenen Tumorarten7

Eine Studie mit etwa 7.300 Tumorproben untersuchte den potenziellen Nutzen einer zielgerichteten Therapie bei onkogener Veränderung des ERBB2-Gens (kodiert das HER2-Protein). ERBB2-Genveränderungen werden häufig mit Karzinomen der Brustdrüse, des Magens und der Speiseröhre assoziiert.

Insgesamt konnten Mutationen des ERBB2-Gens in 27 verschiedenen Tumorentitäten identifiziert werden. ERBB2 Amplifikationen machten dabei nur 30% der detektierten Mutationen aus, die in den untersuchten Tumorentitäten Speiseröhre, Brustdrüse und Magen gefunden wurden. Die umfassende Hybrid-Capture basierte NGS-Analyse detektierte neben Amplifikationen auch Basensubstitutionen, Rearrangements, Insertionen und Deletionen im ERBB-2 Gen. Darüber hinaus konnten Mutationen in diesem Gen auch mit anderen Tumorgeweben wie z.B. Cervix, Uterus, Darm und Pankreas assoziiert werden.

Diese Ergebnisse zeigen, dass ein umfassendes Tumorprofiling mehr Patienten identifizieren kann, die möglicherweise von einer anti-HER2 gerichteten Therapie profitieren könnten.7

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Patienten mit verschiedenen Tumoren, in denen ERBB2-Genveränderungen anhand des umfassenden Tumorprofilings detektiert wurden7
Das umfassende Tumorprofiling mit FoundationOne kann mehr Genveränderungen identifizieren als die NGS-Hotspot-Analyse5,17
Bei der Amplicon-basierten NGS-Hotspot-Analyse werden nur Regionen oder "Cluster" eines Gens sequenziert, von denen bekannt ist, dass sie mit Krebs assoziiert sind. Obwohl die Methode mehr Gene erfasst als die Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) oder eine RT-PCR, können schätzungsweise die Hälfte der klinisch relevanten Genveränderungen nicht ohne unterstützende FISH-Analyse nachgewiesen werden.17 Weiterhin werden Basensubstitutionen mit der NGS-Hotspot-Analyse zwar mit hoher Sensitivität detektiert, kleine Insertionen und Deletionen dagegen jedoch nur mit sehr geringer Sensitivität.4

Verweise
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