Umfassende Beurteilung von malignen hämatologischen Erkrankungen und Sarkomen durch einen einzigen Service
FoundationOne Heme analysiert 406 krebsspezifische Gene auf DNA und von diesen insgesamt 265 Gene zusätzlich auf RNA Ebene. Der Service weist alle vier Klassen von Genveränderungen nach (Punktmutationen, Insertionen/Deletionen, Amplifikationen sowie Genfusionen). TMB und MSI als potentiell prädiktive Biomarker für das Ansprechen auf Immuntherapien werden in dem Test ebenfalls untersucht und ausgewiesen.
06_foundationOne Heme_03_genes and biomarkers_v2_DE MSI TMB Basensubs titution Insertion Deletion K opienzahl v ari a tion T umormut a tionsla s t Mikr os a t elli t enin s tabilit ä t R e k ombin a tion Analy siert 406 be k ann t e k r eb s sp e zifische Gene Überprüft die vier Hauptkla s sen v on Ge n v e r änderungen Bes timmt TMB und MSI, um die Entscheidung im Hinblick auf den Eins a tz einer Immunthe r apie zu un t er s tüt z en
Erleichtert die klinische Entscheidungsfindung
Ein übersichtlicher, ausführlicher Bericht bietet Einblicke in das molekulare Tumorprofil Ihrer Patienten sowie damit verbundene zielgerichtete Therapieoptionen und entsprechende klinische Studien.
06_foundationOne CDx_06_foundationOne CDx sample report_v2_DE Genveränderungen ohne thera- peutische Optionen Um Zweifel auszuschließen und die am besten geeignete Vorgehensweise festzulegen Zielgerichtete Therapien für die ge- fundenen Genveränderungen ihres Patienten Genveränderungen Klinisch relevante Veränderungen in 406 ge - testeten tumorspezifischen Genen Klinische Studien Relevante Studien, für die Ihre Patienten entsprechend ihres Tumorprofils infrage kommen Relevante negative Ergebnisse Auf wichtige Veränderungen, die nicht vorhanden sind, wird ebenfalls hingewiesen Genetische Signaturen TMB- und MSI-Status, welche mit einem Ansprechen auf Immuntherapien assoziiert sind. 3-6 F o u n d a t i o nO n e® C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q u e n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i fi es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X X X X X X X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma T U M OR TY P E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) G E N OMIC F I N D I N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMA R K E R F I N D I N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B i o m a r k er F i n d ing s secti o n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o u n d a t i o nO n e® C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q u e n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i fi es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X X X X X X X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma T U M OR TY P E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) G E N OMIC F I N D I N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMA R K E R F I N D I N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B i o m a r k er F i n d ing s secti o n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o r m o r e i n f o rmat i o n r e g a r d i ng b i o l o g i c al a n d c l i n i c al signi fi c a n c e , i n c l u d i ng p r o g n o s t i c , di a g n o s t i c , g e rml i n e , a n d p o t e ntial c h e m o se nsiti v i i m p l i c at i o n s , s e e t h e G e n o m i c F i n d i ngs s e ct i o n. G E N OMIC F I N D I N GS W ITH N O REP O R T ABLE THERAPEUTIC OR CLI N I C AL T R I A LS OPTI O N S p . 5 l o s s CDK N 2A / B p . 5 Q 4 9 4 * R B M 1 0 p . 6 R 2 6 7 P T P 5 3 Genomic al t e r a tions de t e c t ed m a y be a s s oci a t ed with a c tivi t y o f c e r tain app r o v ed the r api e s; h o w e v e r , the a g en t s li s t ed in this r epo r t m a y h a v e v aried clinical e viden c e in the p a tient ’ s tumor t ype. T he r api e s and the clinical trials li s t ed in this r epo r t m a y n o t be c omple t e and e xhau s ti v e. Neither the the r apeutic a g en t s nor the trials identified a r e r an k ed in o r der o f p o t ential or p r edi c t ed e ffica c y f or this p a tient, nor a r e th e y r an k ed in o r der o f l e v el o f e viden c e f or this p a tient ’ s tumor t ype. T his r epo r t should be r e g a r ded and u s ed as a supplementa r y s ou r c e o f in f orm a tion and n o t as the single basis f or the making o f a the r a p y decision. All t r e a tment decisions r emain the full and final r e sponsibili t y o f the t r e a ting p h y sician and p h y sicians should r e f er t o ap p r o v ed p r e s cribing in f or m a tion f or all th e r ap i e s . N O TE T he r api e s c ontained in this r epo r t m a y h a v e been app r o v ed b y the U S F D A . X X X X X X X X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma T U M OR TY P E Sample, Jane P A TIE N T 2 5 6 1 3 4 2 5 6 1 3 4
FoundationOne Heme anfordern
Zulässige Probenarten sind peripheres Vollblut, Knochenmarkaspirat, FFPE-Blöcke oder Gewebeschnitte auf Objektträgern. Blut und Knochenmarkaspirat müssen für eine optimale Analyse am Tag nach der Abnahme bei Foundation Medicine eingehen.2
FFPE, formalinfixiert, in Paraffin eingebettet. MSI, Mikrosatelliteninstabilität. TMB, Tumormutationslast.
