NTRK-Fusionen haben eine klinische Relevanz
NTRK steht für Neurotrophe Tyrosin-Rezeptor Kinase. Fusionen der Gene NTRK 1, 2 und 3 sind entitätsunabhängige Marker für die Behandlung solider Tumoren, für die es in der EU zugelassene zielgerichtete Therapien gibt.
NTRK-Genfusionen findet man in verschiedenen Tumoren, unabhängig von deren Entstehungsort («tumoragnostisch»):
NTRK-Fusion positive Krebserkrankungen entstehen, wenn die NTRK1/2/3-Gene mit anderen Genen fusionieren, wobei es zu veränderten TRK-Proteinen (TRKA/TRKB/TRKC) kommt. Diese können Signalwege aktivieren, die am Wachstum oben genannter Krebsarten beteiligt sind.
Die ESMO empfiehlt die Testung von NTRK-Fusionen
Die European Society for Medical Oncology (ESMO) hat eine Empfehlung für den Nachweis von NTRK 1, 2 oder 3 Fusionen hochrangig publiziert1
Auch die S3-Leitlinie Lungenkarzinom3 sowie die Onkopedia-Leitlinie4 empfehlen die Testung auf NTRK beim NSCLC
FoundationOne CDx bietet Ihnen einen Service, der es Ihnen ermöglicht Patienten mit komplexen NTRK-Fusionen zu identifizieren
- 91% aller NTRK-Fusionen werden auf DNA-Ebene mit FoundationOne CDx spezifisch (PPV >99%) detektiert. Diese Detektionsrate basiert auf der Erfassung aller Exons der NTRK1/2/3 Gene sowie selektiver Introns von NTRK1/2 und ETV6, ein häufiger Rekombinationspartner für NTRK3.2
Verweise
- Marchiò C et al. Ann Oncol. 2019 Jul 3. pii: mdz204. doi: 10.1093/annonc/mdz204
- Westphalen CB et al., npj Precis. Onc. 5, 69 (2021). https://doi.org/10.1038/s41698-021-00206-y
- Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): Prävention, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Lungenkarzinoms, Langversion 1.0, 2018, AWMF-Registernummer: 020/007OL, https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Lungenkarzinom/Version_2/LL_Lungenkarzinom_Langversion_2.1.pdf (Zugriff am: 14.12.2022)
- Griesinger F et al., Onkopedia-Leitlinie „Lungenkarzinom, nicht-kleinzellig (NSCLC)“, Stand: November 2022 (https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/lungenkarzinom-nicht-kleinzellig-nsclc/@@guideline/html/index.html)