Hunderte tumorrelevante genetische Alterationen detektieren – mit nur einem Test, schnell und effizient. Das umfassende molekulare Tumorprofiling (Comprehensive Genomic Profiling, CGP) macht das möglich. Das hilft bei der individuellen Therapieplanung und ermöglicht so eine personalisierte Medizin.
Zielgerichtete Therapien

Mehr Einblicke. Mehr Möglichkeiten.

Die personalisierte Medizin boomt, in den letzten 20 Jahren konnten mehr und mehr tumorrelevante Genveränderungen identifiziert werden, immer mehr zielgerichtete Therapieoptionen sind auf dem Markt und in der Entwicklung. Mit den wachsenden Möglichkeiten der personalisierten Krebsbehandlung wird eines immer wichtiger: Eine umfassende molekulargenetische Charakterisierung von Tumoren.

Die umfassende Tumoranalyse identifizierte bei 439 Patienten mit verschiedenen Karzinomen in 90 % der Fälle mindestens eine therapierbare Alteration1:

Abb. 1: Maßnahmen, die sich aus der Identifikation genetischer Veränderungen ergeben.

Eine umfassende Tumoranalyse wirkt sich vielseitig aus:

Vermeidung wiederholter Einzelgentests (Kosten- und Zeitersparnis)2

Frühzeitiger Einsatz geeigneter Therapien (Vermeidung unnötiger und ungeeigneter Behandlungen)3,4

Höhere Genauigkeit als FISH-, PCR- und Hotspot-Panel-Tests (so können von Anfang an die richtigen Behandlungsentscheidungen getroffen werden und es entstehen keine unnötigen Kosten)4–8

Verlängerung der Gesamtüberlebenszeit und des progressionsfreien Überlebens, ohne zusätzliche Kosten im Vergleich zu alternativen Tests und Behandlungspfaden9,10

FoundationOne Services

Foundation Medicine: Ihr zuverlässiger Partner für ein umfassendes molekulares Tumorprofiling innerhalb von 12 Tagen

Das molekulare Tumorprofiling der FoundationOne®-Services unterstützt Ärzt:innen bei der Detektion von über 300 genetischen Alterationen. Gerade wenn Standardtherapien nicht ansprechen oder viele Therapieoptionen bestehen, kann ein umfassendes Tumorprofiling helfen. Für alle soliden Tumoren eignet sich FoundationOne® CDx. Sollte bei soliden Tumorerkrankungen nur wenig oder kein Gewebe vorliegen, analysiert die Liquid-Biopsy-Untersuchung FoundationOne® Liquid CDx zirkulierende Tumor-DNA im Blut. Zur genetischen Charakterisierung von hämatologischen Erkrankungen oder Sarkomen eignet sich das molekulare Profiling FoundationOne® Heme.

Ablauf Tumorprofiling

Molekulare Tumoranalyse - Worum geht es genau?

Das umfassende molekulare Tumorprofiling (CGP) analysiert die bisher größtmögliche Palette an relevanten genetischen Alterationen mit nur einem Test.

Abb. 2: Das umfassende molekulare Tumorprofiling detektiert viele klinisch relevante genetische Alterationen auf einmal. 

Dabei werden mittels Next-Generation Sequencing (NGS) auf Basis des „Hybrid Capture“-Verfahrens Proben auf klinisch relevante genetische Veränderungen hin untersucht. Durch eine anschließende Datenanalyse werden die NGS-Ergebnisse in klinische Handlungsansätze überführt, die nach einer wissenschaftlichen Prüfung dann in einem Bericht aufgeführt werden. Der Bericht enthält neben möglichen zugelassenen Therapieoptionen auch Informationen zu laufenden, möglicherweise passenden, klinischen Studien.

Abb. 3: Ablauf des umfassenden molekularen Tumorprofilings.

Vergleich Tumortests

Genetische Tumortests im Vergleich

Klassische GentestsBei klassischen Gentests werden einzelne, vorher festgelegte Gene auf Muta-tionen hin überprüft. Diese Tests sind hypothesengetrieben, auf Verdacht wird eine Vorauswahl möglicher Mutationen getroffen. Dadurch besteht die Gefahr, dass klinisch relevante Mutationen in anderen Genen übersehen werden. Hotspot-NGS-TestsBei Hotspot-Tests werden mittels Next-Generation Sequencing (NGS) ganze DNA Sequenzen mehrerer Gene analysiert. Doch auch diese werden zuvor festgelegt und sind auf Hotspot-Regionen innerhalb dieser Gene beschränkt. Dadurch werden möglicherweise andere klinischrelevante Klassen von Veränderungen übersehen. Umfassende molekulare TumoranalyseUmfassendes molekulares Tumorpofiling (Comprehensive Genomic Profiling, CGP) ist ergebnisoffen: In einem Test werden neben MSI und TMB alle – sowohl die häufigsten, als auch die seltensten – Biomarker untersucht und das erhöht die Chance therapierelevante Veränderungen zu finden. Das geht außerdem schnell und erfordert weniger Gewebe. Steht kein Gewebe zur Verfügung, können auch Flüssigbiopsien analysiert werden.

Studien

Mehr Therapieempfehlungen durch Nutzung eines größeren Genpanels

Die Profiler02-Studie beschäftigte sich mit der Frage, ob eine umfassende molekulare Tumoranalyse mittels FoundationOne®CDx (Panel umfasst 324 Gene) einen Vorteil gegenüber einer Analyse mit einem kleineren Genpanel (umfasst 87 Gene) bietet. Hierzu wurde eine multizentrische, randomisierte, prospektive Studie durchgeführt. Teilnehmer waren Patienten mit fortgeschrittenen oder metastasierten Krebserkrankungen, für die keine zielgerichteten Therapieoptionen bekannt waren.1

In der Auswertung zeigte sich, dass beim Tumorprofiling mittels FoundationOne® CDx in 51.6% der Fälle und beim kleineren Panel in 36.9% der Fälle eine Therapieempfehlung ausgesprochen werden konnte. Die interessantesten Fakten zur Profiler02-Studie finden Sie in diesem Video.

Verweise
  1. Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14: 1488–1494.
  2. Pennell NA et al. J Clin Oncol 2018; 36: 9031.
  3. van der Velden DL et al. Nature 2019; 574: 127–142.
  4. Rankin A et al. Oncologist 2016 ; 21(11): 1306–1314.
  5. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  6. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  7. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  8. Anhorn R et al. Value in Health 2017; 20: A575, poster presented at ISPOR.
  9. Signorovitch J et al. J. Clin Oncology 2017; 35: 6605.
  10. Pruneri G et al. Pharmacoecon Open 2021; 5(2): 285–298.
  11. Tredan O et al. J Clin Oncol 2022; 40(16_suppl): 3130–3130.